Sindrom Down

Sindrom Down atau Down Syndrome

    Apakah pernah mendengar istilah tersebut?

      Down syndrome atau trisomy 21 adalah kelainan yang menyebabkan penderita mengalami keterlambatan dalam pertumbuhannya (lambat bicara, duduk, dan jalan), kecacatan (bentuk kepala datar, hidung pesek, dll) dan kelemahan fisik (mudah lelah dan sakit) serta memiliki IQ yang relative rendah dibandingkan dengan orang normal pada umumnya (25-70). Kelainan ini diakibatkan kromosom 21 berjumlah 3 (pada orang normal 2)(NDSS, 2012).

    Berhubungan dengan peringatan Hari Sindrom Down Internasional pasa tanggal 21 Maret, mari kita diskusikan beberapa hal mengenai Down Syndrome.

      PENYEBAB SINDROM DOWN

        Menurut Yanet dalam buku Gangguan Psikiater pada anak-anak Retardasi Mental oleh Triman yang dikutip oleh Munzayanah (2000 : 14) faktor penyebab down sindrome dibagi menjadi 2 kelompok yaitu:
        1) Kelompok Biomedi
        a) Pre natal. Dapat terjadi karena infeksi pada waktu ibu hamil, gangguan metabolisme, iradiasi sewaktu umur kehamilan antara 2-6 minggu, kelainan kromosom, malnutrisi.
        b) Natal. Anaxia (terhambatnya pasokan darah ke otak), asphisia, prematuritas, postmaturitas, kerusakan otak.
        c) Postnatal. Dapat terjadi karena malnutrisi, infeksi (meningitis dan enchepalitis), trauma
        2) Kelompok Sosio Kultural
        Kelompok etiologi ini dipengaruhi oleh proses psikososial dalam
        keluarga. Davis mengemukakan 3 macam teori, yaitu:
        a) Teori stimulasi
        Umumnya adalah penderita down syndrome yang tergolong
        ringan, disebabakan kekurangan rangsang, atau kekurangan
        kesempatan dari keluarga.
        b) Teoti gangguan
        Kegagalan keluarga dalam memberikan proteksi yang cukup
        terhadap stress pada masa anak-anak, sehingga mengakibatkan
        gangguan pada proses mental.
        c) Teori keturunan
        Teori ini menggunakan hubungan antara orang tua dan anak
        lemah sehingga anak mengalami stress akan bereaksi dengan
        cara yang bermacam-macam untuk dapat menyesuaikan diri.

          CIRI-CIRI SINDROM DOWN

            Gejala yang muncul akibat down syndrome dapat bervariasi
            mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai
            muncul tanda yang khas :
            1) Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian (anteroposterior) kepala mendatar.

            2) Sifat pada kepala, muka dan leher : penderita down syndrome mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya pendek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.

            3) Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara. scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuhan gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas.

            4) Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, atopic dermatitis.

            5) Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.

            6) Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya.
            Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.

            7) Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
            Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
            Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar.

            8) Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tiroid.

            9) Masalah Perkembangan Belajar Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan kognitif. Pada pertumbuhana mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motorik halus dan berbicara. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berhasil melakukan hampir semua pergerakan kasar.

            10) Gangguan tiroid
            Penderita down syndrome sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita dwon syndrome dapat mengoptimakan gangguan yang sudah ada. Penderita down syndrome sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian (anteroposterior) kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
            Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput.